发布时间：2022-03-21 浏览次数： 次
可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因，Pre-mRNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤，其剪接异常直接影响蛋白的结构和功能。随着新一代测序技术的发展，大量的潜在致病变异被发现，根据文献报道，大约1/3的致病变异会导致pre-mRNA剪接异常，且大部分致病变异的临床意义是未知的。
Minigene技术是一种研究基因变异对可变剪接影响的体外功能验证技术。该技术通过将带有变异基因的外显子片段的质粒载体转染细胞后，利用RT-PCR及Sanger测序检测异常mRNA产物，进而分析基因变异对pre-mRNA可变剪接的影响（如内含子保留和外显子切除）。
如下图，是我司构建的某基因的空载体/WT/MUT，可明显看到MUT剪切异常PCR产物变大
这种是比较理想的实验结果，经过多种minigene项目的经验，我司有处理复杂实验的经验。欢迎留言，询价
项目周期：3-4周
客户提供：基因信息及 突变的位点
结果交付：
（1）构建的载体；
（2）实验报告：包括实验步骤，引物序列，测序峰图，结果图片和分析结果
